علل و درمان بیماری آکندروپلازی

تشخیص قبل از هفته 20 بارداری صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنین امکان پذیر است 1 گونه ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی 1 کوتولگی به شمار می آید. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف جی اف (FGF)، که در غضروف استخوان ها نقش دارد، جهش یافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود. بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است. قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است. البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل 80 درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می xadشوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ xadدهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از ...